Il 90 per cento dei bambini affetti da sindrome di Down vengono abortiti. Ma che cos’è davvero la sindrome di Down? L’ho capito bene quando ho avuto tra le mani una paziente con Trisomia 21 che doveva sottoporsi a un intervento. Quello che ho visto? Una donna paziente e matura più di tante altre…

Secondo le stime dell’Associazione Italiana Persone Down (Aipd), circa il 90 per cento di tale diagnosi prenatale ha esito in aborto “terapeutico”: il che equivarrebbe, elaborando i dati dell’International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR), ad un migliaio di aborti ogni anno.

Ma che cos’è la sindrome di Down? Il sito orpha.net offre questa spiegazione delle manifestazioni cliniche: “Le conseguenze comuni sono il ritardo mentale, di entità variabile, spesso lieve, l’ipotonia muscolare e la lassità articolare, che sono pressoché costanti e spesso si associano a dismorfismi e al rischio di complicazioni. I dismorfismi (rime palpebrali oblique verso l’alto, epicanto, collo piatto, faccia tonda, naso piccolo, plica palmare unica bilaterale) possono essere lievi. Le principali malformazioni e complicazioni comprendono le cardiopatie, le malformazioni intestinali, la cataratta congenita, la bassa statura, le crisi epilettiche, l’apnea durante il sonno, i deficit sensitivi, le patologie autoimmuni e endocrine (ipotiroidismo, intolleranza al glutine, diabete, alopecia), l’invecchiamento precoce e la malattia di Alzheimer. L’aspettativa di vita è al momento superiore ai 50 anni”.

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Insomma, un quadro molto variegato di manifestazioni che non si possono predire con precisione, tantomeno in diagnosi prenatale. La diagnosi prenatale, infatti, predice il rischio di sindrome di Down e non se nascerà un bambino con le complicanze della sindrome di Down. Ieri in sala operatoria siamo intervenuti su una signora con Trisomia 21, di 59 anni. Doveva fare un mini intervento alla vescica molto semplice e poco invasivo per asportare una lesione sospetta, un intervento di quelli che si fanno di routine a tantissimi altri pazienti. Alla visita anestesiologica nessuna patologia importante, nessuna lista infinita di farmaci, RX torace nella norma, esami ematici nella norma. La signora Rosa sta bene. In sala operatoria si mette in posizione per l’Anestesia Spinale, lamenta un po’ il dolore dell’ago, ma poi buona buona sta lì, per tutto il tempo dell’intervento. Il volto dolce e tenero, sembra una bambina.

La guardo e penso a tutti i pazienti “sani” che si lamentano dell’ago quando prendo l’accesso venoso e fanno storie per un’anestesia spinale. Penso a come deve essere per i familiari vivere con lei: una vita senza dubbio faticosa, ma piena d’amore. Lei è davvero una Rosa che rallegra il cuore di Dio.